Carteira de serviços

  • Painéis de sequenciação. NGS

    Graças à grande evolução experienciada pelas equipas de sequenciação de nova geração (NGS), foi possível desenvolver testes que incluem, desde apenas um gene, até painéis com múltiplos grupos de genes, e até o exoma, aumentando a capacidade diagnóstica, com prazos mais curtos e preços mais apertados.

  • Exoma

    O genoma humano contém mais de 20 000 genes, e sabe-se que cerca de 7000 estão relacionados com diferentes patologias.

    Cada gene é composto por exões e intrões. Os exões são as regiões que codificam, dando lugar às proteínas, sendo os intrões zonas não codificantes.

  • Oncologia molecular e biópsia líquida

    O cancro é uma doença genética. Produz-se quando se originam mutações no ADN e são muitos os genes que se podem ver afetados. Os principais tipos de genes implicados nesta doença são genes supressores, proto-oncogenes e genes reparadores. Cerca de 10% dos cancros são hereditários. Nestes casos, as mutações ocorrem nas células germinais, transmitindo-se à descendência com uma probabilidade de 50%.

  • Neuropatias

    As neuropatias hereditárias são um grupo de transtornos herdados que afetam o sistema nervoso periférico. Dividem-se em quatro subcategorias principais: neuropatia hereditária motriz e sensitiva, neuropatia hereditária sensitiva, neuropatia hereditária motriz e neuropatia hereditária sensitiva e económica. O tipo mais frequente é a doença de Charcot-Marie-Tooth, uma das neuropatias hereditárias motrizes e sensitivas.

  • Miopatias

    As miopatias congénitas são um grupo heterogéneo de doenças que partilham clínica de início precoce e alterações histopatológicas musculares específicas. O estudo genético permite determinar a mutação causal na maioria dos casos. Existe heterogeneidade fenotípica, podendo um genótipo expressar-se em mais de uma forma clinicopatológica e um fenótipo estar causado por diferentes mutações genéticas.

  • Défice intelectual

    Estima-se que 25 a 35% de todos os casos de DI pode ter uma origem genética. Estabelecer a causa do DI é essencial para o prognóstico, a gestão do paciente e o processo de assessoria genética. Atualmente, ainda não se pode estabelecer a etiologia do défice intelectual em mais de 50% dos casos, que se situa em, aproximadamente, 30% para os casos de origem genética e cerca de 15% para os de origem ambiental.

  • Atrasos no desenvolvimento

    Uma das principais causas do atraso no desenvolvimento origina-se nas alterações genéticas. A intervenção precoce é chave para ajudar a minimizar ou a superar os atrasos no desenvolvimento da criança. São múltiplos os genes que intervêm, de uma forma ou outra, nos processos implicados no desenvolvimento. Por isso, é necessário abordar cada caso com uma aproximação diagnóstica para identificar a etiologia de cada problema.

  • Cardiopatias

    As cardiopatias congénitas (CC) são as malformações congénitas mais frequentes na espécie humana. Aproximadamente 1 em cada 100 crianças apresenta uma CC no momento do nascimento.
    6% dos casos deve-se a alguma anomalia cromossómica, 5 a 10% deve-se à alteração de apenas um gene, podendo ser sindrómico ou não sindrómico.

  • Epilepsia

    40% dos casos de epilepsia têm origem genética. Atualmente, os tratamentos existentes dirigem-se aos sintomas, sem abordar os mecanismos biológicos que os provocam. Isto acontece devido, em parte, às aproximações genéticas ao estudo da epilepsia não terem sido suficientemente eficazes para encarar a sua complexidade.

  • Transtornos do espectro do autismo. TEA

    Apesar da significativa hereditariedade dos transtornos do espectro do autismo (TEA), a sua extrema heterogeneidade genética constituiu um desafio para a descoberta dos genes implicados. A recomendação no momento de estabelecer uma aproximação diagnóstica nos casos de autismo é realizar como primeira linha diagnóstica o Array CGH de alta cobertura.