El cáncer es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial. Se estima que en el año 2030 serán diagnosticadas por un proceso neoplásico 22 millones de personas. Una de las principales causas del desarrollo de esta enfermedad es la aparición de mutaciones somáticas, en especial “mutaciones puntuales”, las cuales aparecen con una frecuencia del 95% en los tumores sólidos.

Las tecnologías más utilizadas para la búsqueda de biomarcadores, tanto en tejido tumoral como en muestras de biopsia líquida, incluyen las PCR de segunda generación (qRealTime and RealTime PCR), las plataformas de Next Generation Sequencing (NGS) y la PCR digital (dPCR). Aunque todas estas plataformas prometen una sensibilidad de más del 98% y una especificidad (PPV) mayor del 99%, nuestra experiencia, junto con la de otros autores, muestran que la realidad se aleja de estas cifras, y la mayoría de los paneles predefinidos de genes son redundantes y poco informativos, con grados bajos de evidencia científica, y sin utilidad real en la práctica clínica.