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Patología molecular hereditaria

Atrys comercializa en España y Portugal los test de Myrirad Genetics España, S.L.U. (Myriad), en virtud de la alianza estratégica entre ambas sociedades que permite a Althia ofrecer a sus clientes unas condiciones muy competitivas, tanto en lo relativo a tarifas como a tiempos de respuesta.

 

Endopredict

Predicción de riesgo de metástasis en el cáncer de mama

Althia es laboratorio de referencia de Myriad para realizar este test, tras superar de forma exitosa la auditoría de aseguramiento y control de la calidad realizada por Myriad. Althia realiza el test Endopredict en sus laboratorios sin necesidad de que las muestras sean enviadas a Alemania, lo que redunda en la mejora del servicio y su competitividad.

El test EndoPredict es un ensayo multigénico que predice el riesgo de metástasis a distancia en cáncer de mama ER-positivo, HER2-negativo, e identifica un subgrupo de pacientes que tienen mejor pronóstico si se trata únicamente con terapia hormonal.

El test se basa en la determinación de la expresión, mediante RT-qPCR, de 8 genes informativos y 3 genes de referencia a partir de ARN extraído de material parafinado.


La expresión relativa de los genes analizados permite calcular la Puntuación EP (o EP Score), que va de 0 a 15. Los pacientes que presentan una Puntuación EP igual o inferior a 5 se clasifican en el grupo de bajo-riesgo de recurrencia bajo terapia hormonal, mientras que una Puntuación EP superior a 5 denota alto-riesgo de recurrencia.

El test incorpora un algoritmo híbrido clinicopatológico y molecular que combina la Puntuación EP obtenida con factores de riesgo clásicos (tamaño tumoral y afectación ganglionar), obteniendo una segunda puntuación con mayor valor pronóstico, el EPClin. Sin embargo, el test va más allá y efectúa una tercera predicción, útil para identificar las pacientes con riesgo de metástasis tardías.
El test EndoPredict tiene marcado CE-IVD para su uso dentro de la Unión Europea.

myRisk

Panel genético predictivo para 8 tipos de cáncer hereditario

myRisk es una nueva plataforma diagnóstica que utiliza secuenciación masiva para evaluar un panel de 25 genes relacionados con cáncer hereditario. El panel está enfocado en 8 de los principales tumores: mama, colorrectal, ovario, endometrio, páncreas, próstata, gástrico y melanoma para ayudar a los profesionales clínicos a tomar las mejores decisiones de prevención, seguimiento y tratamiento.

myRisk mejora significativamente la habilidad para identificar a personas con un mayor riesgo de padecer cáncer hereditario, lo cual permite la prevención o la detección precoz de la enfermedad y así reducir tanto la incidencia como la mortalidad.

BRACAnalysis

Test genético predictivo para cáncer de mama y ovario hereditario

El test BRACAnalysis® evalúa principalmente el riesgo en mujeres y hombres a desarrollar cáncer de mama, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario hereditario, y también el riesgo de cáncer de próstata en hombres y cáncer de páncreas en ambos sexos. El test se basa en la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Es el test más utilizado para la identificación de individuos con cáncer de mama y ovario hereditario.

Colaris

Test genético predictivo para síndrome de Lynch

El test COLARIS® evalúa principalmente el riesgo de una persona a desarrollar cáncer colorrectal hereditario, así como el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de útero hereditario. COLARIS detecta las mutaciones causantes de la enfermedad en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y MYH, causantes de la mayoría de casos de síndrome de Lynch.

Colaris AP

Test genético predictivo para cáncer de colon asociado a síndromes polipósicos adenomatosos

El test COLARIS AP® evalúa el riesgo de una persona a desarrollar pólipos colorrectales hereditarios y cáncer. COLARIS AP detecta mutaciones en los genes APC y MYH, causantes del cáncer de colon asociado a síndromes polipósicos adenomatosos, incluida la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), la FAP atenuada (PAFA) y la poliposis asociada a MYH (PAM).

Documentación